Detalhe da pesquisa
1.
Genomic signature of Fanconi anaemia DNA repair pathway deficiency in cancer.
Nature
; 612(7940): 495-502, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450981
2.
Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia.
Haematologica
; 108(10): 2652-2663, 2023 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37021532
3.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
4.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
5.
Natural gene therapy by reverse mosaicism leads to improved hematology in Fanconi anemia patients.
Am J Hematol
; 96(8): 989-999, 2021 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33984160
6.
Mosaicism in Fanconi anemia: concise review and evaluation of published cases with focus on clinical course of blood count normalization.
Ann Hematol
; 99(5): 913-924, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32065290
7.
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia.
Genet Med
; 21(1): 189-194, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29904161
8.
Engraftment and in vivo proliferation advantage of gene-corrected mobilized CD34+ cells from Fanconi anemia patients.
Blood
; 130(13): 1535-1542, 2017 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28801449
9.
Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onset cancer but not Fanconi anemia.
Genet Med
; 20(4): 458-463, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28837157
10.
Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility.
Genet Med
; 20(4): 452-457, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28837162
11.
Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 800-6, 2013 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23623386
12.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30193137
13.
Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair.
Gastroenterology
; 149(3): 563-6, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26052075
14.
Savior siblings and Fanconi anemia: analysis of success rates from the family's perspective.
Genet Med
; 17(11): 935-8, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25674777
15.
Disease-corrected haematopoietic progenitors from Fanconi anaemia induced pluripotent stem cells.
Nature
; 460(7251): 53-9, 2009 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19483674
16.
On the role of FAN1 in Fanconi anemia.
Blood
; 120(1): 86-9, 2012 Jul 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22611161
17.
Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles.
Hum Mutat
; 34(12): 1615-8, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24027083
18.
Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations.
Blood
; 117(14): 3759-69, 2011 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21273304
19.
Telomeres and endocrine dysfunction of the adrenal and GH/IGF-1 axes.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 79(6): 751-9, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23937625
20.
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation.
Front Genet
; 14: 1209138, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37547463